Ιατρείο Αγρινίου

Γ. Καζαντζή 4-6

26413 - 05135

694 759 1590

Ιατρείο Μεσολογγίου

Ελ.Πολιορκημένων 30

26310 - 25227

697 232 0992

Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΟΛΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ

Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΟΛΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ

18-02-2024
118 Views
Σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική και  η συμβολή της στη διάγνωση είναι σημαντική. Ο ιατρός συστήνει ή/και συνταγογραφεί γενετικές εξετάσεις και είναι ο αποδέκτης των αποτελεσμάτων. Η εισαγωγή νέων τεχνικών ανάλυσης και  διαγνωστικών προσεγγίσεων, που έχουν σχεδόν αντικαταστήσει τις προγενέστερες εργαστηριακές δοκιμασίες, έχουν ελαττώσει τον αριθμό των δοκιμασιών και τον χρόνο που απαιτεί η εργαστηριακή διερεύνηση και έχουν αυξήσει τις διαγνωστικές δυνατότητες. Οι κυριότερες τεχνολογικές αλλαγές αφορούν σε νέες τεχνικές αλληλούχισης του γονιδιώματος (NGS: Next Generation Sequencing, Αλληλούχιση Νέας Γενιάς) και στην ανάλυση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες (CMA: Chromosomal Microarray Analysis, Μοριακός καρυότυπος). Η καθεμιά όμως από αυτές τις μεθόδους/τεχνικές, εκτός από τις δυνατότητες που μας προσφέρει, έχει δυσκολίες  και περιορισμούς (τεχνικούς ή διαγνωστικούς) που πρέπει να είναι κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια  για τον εξεταζόμενο και την οικογένεια.
 
Βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η κατανόηση του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, δηλαδή της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αλλά και των ιδιαιτεροτήτων αυτού του ελέγχου από τον ιατρό. Η  σωστή επεξεργασία και κατανόηση των δεδομένων της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αναμένεται να οδηγήσει στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη μιας κλινικής διάγνωσης, να δώσει τη δυνατότητα για γενετική συμβουλευτική, για έγκαιρη πρόληψη, για αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου και τα τελευταία χρόνια, για εφαρμογή εξατομικευμένης θεραπείας.
 
Η διοργάνωση του Workshop που θα πραγματοποιηθεί στις 12 & 13 Απριλίου 2024 στο Συνεδριακό Κέντρο του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων «Κάρολος Παπούλιας» και απευθύνεται σε ειδικευόμενους, σε ιατρούς όλων των ειδικοτήτων καθώς και σε κάθε επαγγελματία υγείας που ενδιαφέρεται ή ασχολείται με τη γενετική, έχει ως στόχο την παρουσίαση παραδειγμάτων από γενετικές αναλύσεις περιστατικών με τη χρήση των κύριων τεχνικών της γενετικής/γονιδιωματικής ανάλυσης (NGS & CMA) που χρησιμοποιούνται σήμερα στη γενετική διάγνωση. Αναλυτικότερα θα επεξηγηθούν οι πληροφορίες που περιλαμβάνονται σε μια έκθεση γενετικού ελέγχου, καθώς και οι πιθανές δυσκολίες που μπορεί να συνδέονται με ένα αποτέλεσμα. Πρόκειται για διαδραστική διαδικασία που στοχεύει στην αποτελεσματική κατανόηση της ουσιαστικής πληροφορίας που περιέχεται στην έκθεση γενετικού/γονιδιωματικού ελέγχου.

Αναμένουμε να σας καλωσορίσουμε στα Ιωάννινα στις 12 & 13 Απριλίου 2024.
 
Με εκτίμηση,
Εκ μέρους του Διοικητικού Συμβουλίου Σ.Ι.Γ.Ε.
 
Μαρίκα Σύρρου
Καθηγήτρια Γεν. Βιολογίας/ Ιατρικής Γενετικής
Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων
eggrafi btn

Περιορισμένος αριθμός συμμετεχόντων
Απαιτείται προεγγραφή

Δείτε επίσης

Web Scientific Event : Ελληνική Εταιρεία Έρευνας και Εκπαίδευσης στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας, 11/12/2020 - 13/12/2020| ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ
ΦΘΙΝΟΠΩΡΙΝΗ ΗΜΕΡΙΔΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΧΕΙΡΟΥΡΙΚΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ, 3/10/2020, ΔΙΑΔΙΚΤΥΑΚΑ
Ποιο είναι το  φάρμακο-έκπληξη που μελετάται για τη θεραπεία της COVID-19.
2ο Συνέδριο Νεότερες Εξελίξεις στην Εσωτερική Παθολογία, 21-23 Οκτωβρίου 2022, Συνεδριακό και Πολιτιστικό Κέντρο Πανεπιστημίου Πατρών
3η ΔΙΗΜΕΡΙΔΑ "ΚΑΡΔΙΑ - ΑΓΓΕΙΑ - ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ ΕΞΕΛΙΞΕΙΣ" 27-28/05
1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ψηφιακών Εφαρμογών Στην Ιατρική, 19 -21 Μαϊου 2023, Ξενοδοχείο Kalavrita Canyon - Καλάβρυτα
WEBINAR 14 ΜΑΡΤΙΟΥ 2024 21.00 – 22.00  ΘΕΜΑ: ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΘΩΡΑΚΙΚΟ ΠΟΝΟ: ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ Ή ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ;
Ιπποκράτειες Ημέρες Καρδιολογίας Ι 23-24 Απριλίου 2021 Ι Διαδικτυακή Παρακολούθηση
nikos fountas espa pdf